Blood：导致遗传性红血球减少症的PTPRJ功能性突变

遗传官能血栓提高病病患者(ITs)是一种以低血栓计数为外观上的异质官能疾病，可导致囊肿排斥。尽管对其遗传因素的研究工作赢得了一定令人满意，但近50%的家族官能血栓提高病病患者病患者的病征仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血栓提高病病患者的兄弟姐妹进行外显子突变组，在PTPRJ突变上确认出两个等位突变功能丧失官能突变。该突变序列酶样蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在血栓和巨核细胞之前大量表达。与预见波动赞同，两个先证者的PTPRJ mRNA和蛋白都几乎完全缺失。为进一步研究工作PTPRJ有缺陷在体液造血抑制作用之前的致病抑制作用，研究工作人员引入CRISPR/Case9敲除特罗斯季亚涅齐的ptprja（人PTPTJ的同源突变），导致活体CD41+血栓的数量很大降低。而且，在体外，病患者的巨核细胞的茁壮和先证者的SDF1驱动的移往、血栓前体形成均受损。呐喊人巨核细胞亦同的PTPRJ可再现在病患者巨核细胞之前所捕捉到到的功能有缺陷。该突变由PTPRJ突变引起，观感为一种非症官能的血栓提高病病患者，外观上为；也囊肿、小血栓、血栓对GPVI激动剂胶原蛋白和convulxin的反应受损。上述血栓功能有缺陷可举例来说Src家族激酶的活化提高。综上所述，本研究工作揭示了一种新的IT形成形式以及PTPRJ在血栓作用于之前的前提抑制作用。原始应是：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文亦同曼恩医学（MedSci）原创编译，转载需授权！